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Perché l'amniocentesi deve essere eseguita tra la 15ma e 16ma settimana?
Storia
Fino a due decenni fa, pensare di poter sapere il sesso del figlio che si stava aspettando e anche individuare le principali malattie genetiche sembrava impossibile. Una donna in attesa poteva soltanto augurarsi che il piccolo fosse in buona salute.
La scienza però fece passi in avanti e studiò i cromosomi, le piccolissime parti che compongono il codice genetico. In questo modo fu possibile scoprire che i feti con cromosomi XY erano maschietti, quelli con cromosoma XX erano bimbe. E non solo i caratteri sessuali ma, anche alcune mutazioni dei cromosomi, permettevano di diagnosticare malattie serie, come la Trisomia 21 detta aqnche Sindrome di Down o la Cri du Chat a carico del cromosoma 5.
L'amniocentesi si effettua prelevando dall'utero materno una piccola quantità di liquido amniotico, ed è proprio il liquido che contiene anche cellule di sfaldamento che derivano dal feto e quindi contengono i suoi geni. Analizzando le cellule e quindi i cromosomi, è possibile scoprire il sesso e le principali malattie genetiche. L'amniocentesi si esegue introducendo un ago sottile nell'ambiente uterino attraverso l'addome, dietro guida ecografia.
Oggi
L'intervento dell'amniocentesi deve essere eseguito in un centro all'avanguardia per aver il massimo della garanzia di non incorrere in infortuni. Lo raccomandano le linee guida internazionali, per ridurre ancora di più il rischio di un eventuale aborto che purtroppo, si aggira attorno all'1%. Non solo, l'esame va eseguito in un momento ben preciso, tra la 15ma e la 16ma settimana di gestazione.
A quest'epoca il volume di liquido amniotico nell'utero è di 150-250 ml, quindi una quantità di 15-30 ml può essere asportata senza alterare l'ambiente uterino essendo, nello stesso tempo, una quantità sufficiente per permettere la coltura cellulare.
Per chi desidera avere una diagnosi prenatale più precoce, può richiedere l'esecuzione della villocentesi, indagine che viene effettuata attorno alla 12ma settimana di gravidanza e che preleva, non il liquido amniotico, ma una piccola frazione di villi coriali, strutture che fanno parte della placenta e che contengono quindi anche le cellule del feto. In entrambi i casi: amniocentesi e villocentesi, devono essere effettuate se ci sono i presupposti per pensare ad un difetto genetico.
L'età materna pari o superiore a 36 anni e precedenti malattie genetiche in famiglia ne sono un'indicazione. Indispensabile è il parere del ginecologo.
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