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Oltre all'amniocentesi quali sono le indagini per sapere se il bimbo è sano?
Storia
Fino a una ventina di anni fa, le analisi alle quali si poteva ricorrere erano sostanzialmente due: l'ecografia e l'amniocentesi. Si tratta di analisi valide ancora oggi e che si basano su due principi del tutto diversi.
L'ecografia si avvale dell'impiego degli ultrasuoni, onde sonore non udibili dall'orecchio umano e che, indirizzate nella zona dell'addome, raggiungono anche il feto nell'utero.
A seconda della consistenza dei tessuti che incontrano, le onde vengono in parte assorbite e in parte rimbalzate all'apparecchiatura che le ha prodotte. Gli echi vengono quindi trasformati in dati numerici che si traducono in immagini su un monitor, un tempo solo in bianco e nero, per mettere in luce eventuali anomalie a carico di organi e apparati quando il bimbo è già sufficientemente formato.
L'amniocentesi è stata da subito il futuro della diagnostica pre-natale perché si basa sull'analisi dei geni. È stato dato il nome di amniocentesi perché il test analizza il liquido amniotico, in cui sono contenute anche cellule fetali.
Si effettua raggiungendo l'utero con un ago sottilissimo che preleva il liquido e lo sottopone all'ultramicroscopio per visualizzare i cromosomi. Questa indagine permette non solo di scoprire il sesso del bambino, ma di mettere in luce malattie causate all'alterazione dei geni. La sindrome di Down o Trisomia 21 ne è un esempio.
Oggi
Sulla scia dell'amniocentesi sono stati introdotti altri test di tipo genetico. Uno di questi è la villocentesi, viene effettuata sui villi coriali strutture primitive della placenta che possiede anche il feto in un periodo più precoce rispetto all'amniocentesi. La mappatura del codice genetico ha permesso di individuare un più vasto numero di anomalie oltre alla Trisomia 21.
L'amniocentesi e la villocentesi sono definiti esami invasivi perchè prevedono l'ingresso dell'ago nell'utero materno ma sicuri al 100 per cento. Oltre a queste metodiche ci sono sistemi non invasivi. Sono basati su indagini ecografiche che si possono unire ai dati forniti dalle analisi del sangue per avere notizie della salute del bambino. Con il tempo si è infatti scoperto che il livello di alcune sostanze nel sangue materno corrispondono a un rischio più o meno innalzato di malattie del feto.
Il tri-test o il bi-test, definiti anche test di screening, prendono in esame sostanze specifiche, come l'alfa-feto proteina e la gonadotropina corionica, in base al loro livello nel sangue materno possono indicare un rischio più o meno elevato rispetto ai parametri di riferimento.
Per rendere ancora più attendibili i test di screening, i risultati vengono incrociati con indagini ecografiche mirate, ad esempio, l'indagine della translucenza nucale, ovvero la misurazione dello spessore della plica nucale del feto di circa 16 settimane, se risulta troppo spessa, potrebbe indicare la presenza di una trisonomia. Si tratta però anche in questo caso di uno screening da valutare ed accertare con ulteriori indagini genetiche solo se è il ginecologo a consigliarle.
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